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2005年11月广东省病理读片会(一)


更新时间:2006-04-22 08:38:32    出片单位:广州市儿童医院

 

1. 病理号26515,女,2岁。
病史摘要:右上臂肿物2月。病孩于2月前出现右上臂肿物,肿物变实,无红肿,无压痛,渐增大至鸭蛋大,无发热无消瘦,否认外伤史。胸片未见异常。CT示右侧肱三头肌见一类圆形软组织占位性病灶,边界尚清,大小约4.5cm×3.0cm×5.5cm, 肱骨未见骨质改变,邻近软组织未见异常密度。体检:右上臂三角肌后外侧见肿物7cm×6cm×5cm,质中,边界尚清,腋下淋巴结无增大。术中所见:肿物前外侧与肌层粘连明显,较难分离,内后侧包膜完整,较易分离。
大体检查:灰红色肿物一个,7.5cm×4.5cm×4.0cm,可见部分包膜,质硬,切面灰白色,鱼肉状。
临床诊断:右上臂肿物

CT平扫及增强扫描:肱骨上段后外方可见一个类圆形软组织肿块影,大小约4.2cm×3.0cm。平扫显示密度不均,未见钙化影,增强扫描显示肿块呈中度的不均匀强化,边界清楚,肿块仅小部分与肱骨相连,肱骨未见骨质破坏及骨膜反应。
右肱骨正位片示:右肱骨骨皮质光滑完整,未见骨质破坏,周围可见一个类圆形的软组织包块,密度均匀,其内未见钙化灶。

1.镜下特点:
①瘤组织结构多样,瘤细胞呈实性片状、巢状、条索状、乳头状浸润于肌组织中。
②瘤细胞圆形、卵圆形、短梭形,胞浆较少,核圆形或卵圆形,空泡样,核仁小而不明显,核分裂易见1~4/HPF。
③瘤组织中可见多个小灶性坏死及微囊形成。
④间质为纤维结缔组织和血管,部分粘液变,部分玻璃样变。
2.特染:
PAS染色(+),网染细胞巢之间可见网纤维。
3.免疫组化:
 CK大部分(+),Vim灶性肿瘤细胞(+), S-100灶性(+),EMA(-),HHF35(-), Desmin(-),Myoglobin(-),HMB45(-),CD34(-),NSE(-),CgA(-),LCA(-),CD99(-),CD68(-),AFP(-)。
病理诊断:(右上臂)低分化滑膜肉瘤。
讨 论
滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)占软组织肉瘤的5-10%,发生年龄从出生至89岁,90%发生在50岁以前,男性多见。SS可发生在任何部位,其发生与滑膜无关,只有不到5%来源于关节或滑囊。80%以上来源于四肢的深部软组织,尤其在膝关节周围以及腱鞘附近。
组织学:
双向型SS:
*典型双向型SS诊断并不困难,见上皮样细胞和纤维母细胞样梭形细胞共同存在,且分界清楚。
*上皮细胞立方状或高柱状,核大,圆形或卵圆形,泡状,胞浆丰富,淡染,胞界清晰,上皮细胞排列呈实性条索状、巢状腺样或乳头状结构。
*上皮细胞周围为梭形细胞,形态一致,较肥胖,胞浆少,胞界不清,呈实性排列,一般缺乏鱼骨样排列,核分裂较少,偶见核呈栅栏状排列,但较局限。
*通常细胞丰富区与细胞疏松区交替,间质胶原纤维多少不一,可见玻璃样变、粘液样变及钙化,间质血管可呈血管外皮细胞瘤改变。

*单向纤维性SS:由单一梭形细胞组成,形态同双向型中的梭形成份。
*单向上皮样SS:由单一腺样结构组成,细胞肥胖呈上皮样。
低分化型SS:
*瘤细胞密集,核分裂易见,组织坏死多。
*大细胞或上皮样型具有大小不等的圆形细胞核及显著的核仁。
*小细胞型具有小圆形细胞肿瘤的特点。
*梭形细胞型具有高级别核的特征,核分裂大于2个/HPF。
免疫组化:
上皮膜抗原(EMA) +97%
细胞角蛋白(CK) + 69%
S-100 + 30%
CD99(MIC2) + 60-70%
Bcl2 + 75-100%
Vimentin 梭形细胞+
HHF35 + 少数
CD34 -
Desmin -
NSE/SYN -
遗传学:
*滑膜肉瘤特异性染色体异位 t(X;18)(p11;q11)
*特异性融合基因 SYT/SSX1 SYT/SSX2 SYT/SSX4
鉴别诊断
*鉴别于双向型SS:癌肉瘤;腺型恶性外周神经鞘膜瘤;恶性间皮瘤。
*鉴别于单向上皮样型SS:皮肤附属器来源的癌;转移性癌。
*鉴别于单向纤维型SS:纤维肉瘤;平滑肌肉瘤;恶性外周神经鞘膜瘤;血管外皮细胞瘤。
*鉴别于低分化型SS:小圆形细胞肿瘤的鉴别,骨外Ewing/PNET;神经母细胞瘤;横纹肌肉瘤;恶性血管外皮细胞瘤;间叶性软骨肉瘤;淋巴瘤。
2.病理号26787,男,7岁。
*病史摘要:右锁骨内侧肿胀疼痛,逐渐肿胀4个月。 体检:右锁骨内1/2处有4.5cm×3.0cm大小肿物,皮肤颜色稍暗,皮温正常,无压痛,按压无缩小,无波动感,肿物与周围粘连,质韧。CT示锁骨内侧半溶骨性破坏,伴软组织肿物。术中所见:肿物大小约为5cm×5cm×4cm,表面光滑,有假包膜,质脆软,灰白色,血供不丰富,取1cm×1cm×1cm送检。
*大体检查:1.2 cm×1.0 cm×0.3 cm组织一块,灰白色,鱼肉状。
*临床诊断:右锁骨恶性肿瘤。
锁骨CT骨窗及软组织窗示:右锁骨内侧端可见溶骨性骨质破坏,未见明确的骨膜反应,周围可见明显的软组织包块。
锁骨轴位片示:右锁骨中内侧骨干增粗,骨皮质变薄,其内可见骨质破坏,未见明显骨膜反应,周围软组织可见明显肿胀。

镜下特点:
①肿瘤由大量小圆形细胞构成,密集成片分布。
②肿瘤细胞胞浆空亮,核膜清楚,可见小核仁,核分裂易见。
③间质为少量纤维。
电镜:肿瘤细胞间连接不明显,胞浆内见较多糖原颗粒,成群聚集,未见神经内分泌颗粒,核有些不规则或轻度扭曲,或呈椭圆形,可见核分裂。
特染:PAS染色(+++),网染见纤维分布在瘤细胞巢之间。
免疫组化:CD99(+),NSE(+),Syn 灶性(+),Vim(+),EMA(-),LCA(-),S-100(-),HMB45(-),CK(-),Actin(-),Desmin(-)。
病理诊断:(右锁骨)ES/PNET,NSE、Syn两项神经标记阳性。
讨 论
骨尤文肉瘤、骨外尤文肉瘤、原始神经外胚层瘤及胸肺区小圆形细胞肿瘤(Askin瘤)被证明属同一肿瘤家族(Ewing/PNET),具有相同的细胞遗传学异常。Ewing/PNET占骨原发性恶性肿瘤的6~8%,在儿童则是第二位常见的骨恶性肿瘤。男性多见,近80%的病人小于20岁,高峰发病年龄在20岁左右。
ES/PNET多发生在长骨骨干或干骺端,骨盆及肋骨亦常见。典型影象学改变为侵袭性或蚕食状骨破坏以及洋葱皮样多层骨膜反应,骨皮质不规则地变薄或增厚。
组织学:经典尤文肉瘤(classical Ewing’s sarcoma)表现为一致性小圆形细胞弥漫分布,核圆形,大小10~15um,核膜光滑清晰,染色质细尘状,1~2个小核仁。胞界不清,胞浆少,透亮或嗜酸性或空泡状,含多少不等的PAS阳性糖原颗粒,核分裂1~50个/10HPF。

不典型尤文肉瘤(atypical Ewing’s sarcoma)细胞核增大,≧40 um,可呈上皮样被覆血管腔。
PNET(primitive neuroectodermal tumor)小圆形细胞弥漫或结节状生长,核圆形或卵圆形,深染,胞界不清,局部可形成菊形团,可见索状排列,也可见梭形细胞区域。

免疫组化:
CD99 + 膜型 100%
神经标记 NSE /Syn/ NF/ S-100 +/-
低分子量角蛋白 + 20%
VIM +
遗传学:
Ewing/PNET特异性染色体异位 t(11;22)(q24;q12) 85%
t(21;22)(q22;q12) 15%
所有病例均表现特异性融合基因, 产生EWS/ET融合蛋白
关于CD99——强调免疫标记套餐的重要性
CD99可表达于多种肿瘤或正常组织中,如白血病,淋巴母细胞性淋巴瘤,促纤维性小圆细胞肿瘤,滑膜肉瘤,孤立性纤维瘤,肾外横纹肌样瘤等均有表达,并非ES/PNET所特有。但神经母细胞瘤、腺泡状横纹肌肉瘤无表达。因此在小圆细胞肿瘤的鉴别诊断中需要多种免疫标记联合运用。
①肌源性:HHF35,Desmin,Myoglobin
②神经源性:CgA,NSE,Syn,NF,S-100
③上皮标记:CK,EMA
④淋巴标记:LCA
组织分选(specimen triage)——强调临床送新鲜标本的重要性
一些肿瘤在组织学和免疫表型上的重叠交叉,给确诊带来困难,需要寻找特异性诊断“金标准”,肿瘤细胞特异性染色体异位可提供线索。例如,ES/PNET存在t(11,22)(q24;q12)或t(21;22)(q22;112),腺泡状横纹肌肉瘤存在 t(2;13)(q3s;q14)或t(1,13)(p36;q14),滑膜肉瘤存在t(x;18)(p11.2;q11.2)等。因此需要对组织特殊处理:
①首先留取足够标本做HE和免疫组化检查;
②冰冻组织用于融合基因的PCR检测或染色体异常FISH检测;
③新鲜组织进行细胞培养做肿瘤细胞遗传学检测,即染色体分析;
④淋巴瘤组织可做流式细胞检测。
3.尸检号 A4794,男,4个月。
病史摘要:50天前无明显诱因出现体温升高,热峰39.5℃,口唇潮红, 无咳嗽流涕。入院体检:发育正常,神清,口唇无紫绀,皮肤、粘膜无皮疹,四肢末端可见脱皮,全身或浅表淋巴结未触及,双肺呼吸音稍粗,心率125次/分,律齐,未闻及杂音,腹平软,肝大肋下2CM,白细胞总数9.4×109/L,N58%,Hb13.2g/L,PLT837×109/L,ESR55mm/h, HCRP52.97mg/L。心脏超声心动图示左右冠状动脉明显瘤样扩张,左冠状动脉开口径8.0mm,主干16mm,左前降支开口至右室心尖部全程呈串珠样改变。住院期间出现心包积液并逐渐增多至大量,抢救无效死亡。
3.尸检号 A4794,男,4个月。
尸检所见:心包腔内见淡黄色清亮液约40ml,左心室前壁局部与心包粘连,不易分离。左、右冠状动脉广泛瘤样扩张,冠状动脉各支最大外径分别为:主干支18mm,左旋支15mm,钝缘支10mm,左前降支19mm,右冠状动脉20mm,右漏斗支6mm,锐缘支16mm,后降支9mm,扩张直达心尖部。切开冠状动脉各支见腔内部分内壁有血栓附着,血管壁增厚,僵硬,厚约1mm-2mm。升主动脉、主动脉弓、降主动脉管壁增厚、变硬,胸腹段密集大小不等的黄斑。
临床诊断:川崎病合并巨大冠状动脉瘤。

镜下特点:
冠状动脉内皮细胞严重破坏,血栓形成,内膜纤维细胞增生,显著增厚,成数十倍,有中性粒细胞、淋巴细胞、浆细胞浸润;内弹力膜局部断裂,不完整;肌层变薄,不连续;外膜亦显著增厚,有淋巴细胞、浆细胞浸润。
病理诊断和死亡原因:川崎病合并多发性巨大冠状动脉瘤 严重循环障碍,大量心包积液填塞致死。
讨 论
川崎病(Kawasakis Disease)是一组急性婴幼儿发热性疾病,因皮肤粘膜病变及淋巴肿胀,又称皮肤粘膜淋巴结综合征(Mucocutaneous Lymph Node Syndrome, MLNS)。
川崎病的特征:
临床症状:发热,皮疹,球结膜及口腔粘膜充血,手足红肿,膜状脱皮,颈淋巴结肿大。
发病年龄:80%小于5岁,90%小于8岁,平均年龄2.3岁,高峰期1-2岁。1岁以下的患儿是1岁以上的4倍左右,6个月以下的患儿多数观察不到淋巴结炎。
流行病学:根据1995-1999年广东省川崎病协作组调查报告为5.93人/10万,而2岁以下占51.8%。
合并症:全身非特异性脉管炎。心血管的并发症高达77%-91%,主要是冠状动脉扩张,动脉瘤,冠状动脉狭窄破裂等。而1岁以下的冠状动脉病变发生率35%,1-2岁为13%-18%,2岁以上10%。
川崎病冠状动脉瘤的诊断标准:
冠状动脉扩张:内径3~4mm。
冠状动脉瘤:冠状动脉主干内径为4~8mm,前降支或回旋支内径≥3mm,Ca/Ao>0.3.巨大冠状动脉瘤内径>8mm, Ca/Ao≥0.6。
病因学:
微生物毒素类超抗原致病学说。
细菌热休克蛋白65模拟宿主自身抗原致病作用。
T细胞活化与细胞因子级联放大效应在血管性损伤中的作用。
治疗与预后:
发病早期使用大量丙种球蛋白加皮质激素可预防动脉瘤的形成,病死率约0.2%。
解剖学:
冠状动脉循环:(图)
左冠状动脉及其分支:左冠状动脉主干粗短,成人约0.1~2.8cm,无主干或主干长于1.6cm者少见。无主干的前降支和左旋支并列开口于左窦内。
左室前支
a.前降支 右室前支
室间隔前动脉
左室前支
b.左旋支 左室后支
左房支
②右冠状动脉及其分支:右冠状动脉自主动脉右窦发出后,在右侧冠状沟内行走,绕过锐缘,继续在膈面的冠状沟行走,至房室交点去附近发出后降支,多数心脏的右冠状动脉主干在发出后降支后仍在冠状沟内走行,并向左膈面发出左室后支。
a.右室前支2-10支,分布于左室前壁,除漏斗支和锐缘支外,其余称为左室前支。
b.左室后支细小,不易找到。
c.左室后枝0-8支,供应左室膈面的一部分或全部。
d.后降支,多数心脏为右冠状动脉的分支,向左右心室后壁发出许多分支。供应后纵沟的肌壁,并向室间隔后部发出室间隔后支。
e.右心房支。
③副冠状动脉:副冠状动脉同于左右冠状动脉,直接发自主动脉窦或称第三冠状动脉。支体细小,相当于冠状动脉第三极分支。发自右冠状窦者占多数,开口在右冠状动脉开口的前方,1-4支不等。发自左冠状窦者,开口多数在左冠状动脉开口的前方,多为1支,检出率43.5%~56.5%。
主动脉瓦氏窦正常冠状动脉的起源。(图)
冠状动脉几种开口移位或畸形
①左右冠状动脉同时开口于左或右窦内。
②右冠状动脉开口于主动脉左右半月瓣联合附近,左冠状动脉开口正常。
③左冠状动脉开口于后窦内,右冠状动脉开口正常。
④左冠状动脉的前降支开口于左窦内,左旋支和右冠状动脉同时开口于右窦内。
⑤单冠状动脉开口于左或右窦内。
⑥左或右冠状动脉开口于窦外,位于升主动脉段。
⑦左或右冠状动脉起源于肺动脉,或于心房或心室腔交通,形成冠状动脉瘘。(图)

冠状动脉分布类型和供应范围。
①右优势型:右冠状动脉在膈面除发出后降支外,其分支分布于整个右心室膈面和左心房膈面部分或全部。
②均衡型:两侧心室的膈面各由同侧冠状动脉供应,互不越过房室交点区,后降支为右侧或左侧冠状动脉末段或同时来自两侧冠状动脉。
③左优势型:左冠状动脉除分支供应左心室膈面外,还发出后降支和分支供应部分右室膈面。
 

 

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