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广东省2005年10月读片会内容


更新时间:2006-04-22 08:38:49      出片单位:广东省人民医院病理医学部

 


[ 病 例 ] 一 321015
临床资料
男,26岁,会阴部肿物2月。
体查:会阴部可及一4x5cm肿物,质硬,表面无红肿及触痛。
手术所见: 肿物位于肛门左下方半环处,大小为4x5x6cm,盆底未可触及。
临床诊断:肿物性质查因。

大 体
肿物一个,大小约9.5x8x5.5cm,表面附着皮肤组织6.5x3.5cm,切面灰白色,质硬。肿物一侧相连带肛门的直肠一段,长约10cm,肠腔内未见明显异常。


组织学鉴别诊断?

组织学特征

小圆形细胞肿瘤,呈实性片、巢状排列;
瘤细胞较均一性,胞浆稀少,胞核圆形、卵圆形,核分裂易见;
巢间为致密的纤维组织及血管;
不同区域内瘤细胞表现出不同形态与分化特征。

组织学鉴别诊断思考

软组织恶性小圆形细胞肿瘤
多表型小圆细胞肿瘤(polyphenotypic small round cell tumor, PSRCT)
横纹肌肉瘤(RMC)
小细胞滑膜肉瘤(SCSS)
尤文肉瘤/原始神经外胚叶肿瘤(ES/PNET)
间叶性软骨肉瘤(MCS)
淋巴瘤/粒细胞肉瘤(ML/GS)


多表型小圆形细胞肿瘤  (促纤维增生小圆细胞肿瘤)
免疫表型
常见:CK、EMA、Vimentin、Desmin、MSA、MyogN、Syn、CD57
少见:CD99、S100
阴性:LCA
联合表达Desmin、CK、Vimentin,点样阳 性可确诊;
缺乏CD99膜表达者,支持此诊断,而非
PNET;
Desmin+时,缺乏MSA表达,支持此诊断,而非RMS;
EWS/WT1融合基因表达支持诊断;

横纹肌肉瘤

免疫表型
常见:Vimentin、Desmin、MSA、MyogN;
少见:CK、EMA、CD57、S100 、CD99
阴性:LCA、Syn
腺泡状RMS有2个染色体易位及其基因产 物:
t(2;13)(q35;q14) PAX3/FKHR;
t(1;13)(p36;q14) PAX7/FKHR;
80%病例光镜可确诊;
免疫组化套餐:Desmin、HHF35、CD99、LCA、Vimentin、Pan-CK, 前2项阳性,余阴性,支持此诊断.
CK+,Desmin-,CD99+见于少数病例;
MyoD1及MyogN对横纹肌肉瘤具高度特异性及敏感性。
尤文肉瘤/原始神经外胚叶肿瘤

免疫表型
常见:Vimentin、Syn、CD99
少见:S100 、 CD57、 MyogN 、MSA 、
Desmin 、CK
阴性: EMA、 LCA
免疫表型综合分析十分重要;
Vimetin+、CD99+、NSE+、CK-、肌原性-、
淋巴造血-,有助于确立诊断;
CK+、Desmin+的病例也有报告;
CD99 三种抗体(12E7, O13, HBA-71)都阴性
病例罕见;
EWS/FLI-1,EWS/ERG、EWS/ETV1融合
基因表达;

间叶性软骨肉瘤

免疫表型
常见:Vimentin、 CD57、S100 、F8、NSE
少见: CK、CD99、GFAP
阴性: EMA、 Desmin 、MSA、MyogN 、Syn、LCA
免疫表型缺乏特征性;
S100限于软骨母细胞岛;
CD57见于所有成分;
NSE限于小细胞;
CD99表达可见于50%以上细胞;


淋巴瘤/粒细胞肉瘤

免疫表型
常见: LCA、Vimentin 、CD99
少见: CD57
阴性: CK、EMA、 肌源性
淋巴母细胞瘤易与其它小细胞肿瘤相混;
TdT+、CD43+、LCA+可证实淋巴造血肿瘤;
CD99常阳性,不能用于鉴别ES/PNET;
Desmin-、MSA-可排除RMS。

小细胞滑膜肉瘤
免疫表型
常见: CK、EMA、 Vimentin 、 CD57
少见: S100 、 CD99
阴性: 肌源性,Syn、LCA
最易与其它小细胞肿瘤相混;
可发生于四肢以外部位;
CK+、Vimentin+、CD99- 及神经标记阴性有
助于确诊;
CK-/CD99+也有报告;
CK7+有助于与PNET鉴别;
t(x, 18)(p11; q11),融合基因SYT/SSX1, SYT/SSX2.

免疫组化结果

HHF35(+), SA(+), Desmin(+),
Myoglobin(-)
CK(-), LCA(-), CD99(- ), HMB45(-),
Syn(-), CgA(-), CD34(-)

诊 断

(会阴部)腺泡状横纹肌肉瘤


[ 病 例 ] 305456

临床资料

女,16岁,反复右肩背部麻木疼痛感1年余,偶感疲倦乏力。
CT、MR示:右侧后上纵隔肿物:神经源性肿瘤,神经鞘瘤可能性大。
手术所见:右后上纵隔肿瘤,大小7X5X6cm,无明显包膜,与右上肺叶后段肺边缘有紧密粘连,不易分开。肿瘤侵犯第2、3 后肋部分肋骨及第2、3胸椎的部分附件,有少许肿瘤组织伸入第2、3胸椎椎孔内,无法完全切除。

大 体

结节状肿物及破碎组织多块,最大者4x3x1.5cm,切面灰白灰红色,质中。

组织学鉴别诊断?

组织学形态

小圆形细胞增生,细胞核圆形或小梭形,染色质细,可见小核仁,胞浆极少。
呈片状、列兵样、条索状及团块状排列;
核分裂像及凋亡细胞易见;
间质纤维组织增生。

组织学鉴别诊断思考

纵隔小细胞恶性肿瘤
小细胞神经内分泌癌 (SCNC)
外周神经母细胞瘤(PNBL)
尤文氏/原始神经外胚叶肿瘤( EWS / PNET)
横纹肌肉瘤(RMS)
小细胞恶性淋巴瘤(淋母,LBL)
急性髓性白血病(AML)
小细胞恶性黑色素瘤(SCMM)
小细胞未分化肉瘤(SCUS)
转移性小细胞鳞状细胞癌(MSCSCC)
促纤维增生性小圆细胞肿瘤(DSRCTS)
低分化小细胞滑膜肉瘤(PD-SS)
先天性横纹肌样肿瘤(CRT)


免疫组化

CK(+),EMA(+),CD99(+)
少数瘤细胞:NSE(+),CgA(+),Syn(+),
Vimentin(+),BerEP4(+),CD57(+)
LCA(-), TdT(-) CD34(-),MPO(-),
Calretinin(-),PLAP(-),CD15(-),
HHF35(-),Desmin(-),Myoglobin(-),
MSA(-), S100(-), HMB45(-)

鉴别诊断?

本例鉴别诊断考虑

EWS / PNET
DSRCTS
SCNC
PD-SS
CRT

EWS / PNET诊断要点

Vimentin(+), CD99(+), NSE(+), CK(-),
desmin(-), LCA(-),可确立诊断
极少病例表达 CK 和 Desmin
非典型EWS 酷似 DSRCTS,分子标志有助区别
CD99三个抗体(HBA71,O13,12E7)都阴性
者罕见;若阴性应进行分子或电镜检测
分子检测:EWS/FLI-1,EWS/ERG或EWS/ETV1

DSRCTS 诊断要点

联合表达CK,desmin,Vimentin,
呈点状阳性
缺乏CD99膜阳性反应
除Desmin外,缺乏MSA表达
EWS/WT1检测

SCNC诊断要 点

纵隔SCNC多为转移性肿瘤(肺,食道SCNC)
CK+(核周)
CgA,Syn,CD57,NSE可有阳性

PD-SS诊断要点

单相性或低分化,小细胞型最易与其它小圆
细胞肿瘤混淆
SS可能发生于四肢以外地方
免疫组化示CK(+),Vimentin(+),CD99(-)及神经标记(-),有助于确立诊断但也有CK(-),CD99(+)的SS疑难病例可借助于分子检测:t (x, 18) (p11; q11) (SYT/SSX1, SYT/SSX2)


CRT诊断要点

CRT是婴儿期高度侵袭性肿瘤,常广泛转移
部分瘤细胞有横纹肌样特征,大部分瘤细胞
呈原始未分化形态,组织学上难以与PNET、
RMS或DSRCTS区别
瘤细胞呈Vimentin(+)以及CK和EMA局灶性
点状阳性
CRT可呈现Desmin和CD99不同程度表达,与
异常表达CK的RMS和DSRCTS难以区别
疑难病例,可进行分子检测,22q11缺乏及染
色体单体有助于诊断


分子生物学检测?


分子生物学检测结果(RT-PCR)


EWS-FLI1阳性
PAX3-FKHR阴性
SYT-SSX1和SYT-SSX2阴性

病理诊断

(右后上纵隔)尤文肉瘤/原始神经外胚叶肿瘤(EWS/PNET)


[ 病 例 ] 三 315132

临床资料

男,51岁,发现右会阴肿物2个多月。患者2月前发现右侧会阴部肿物约鸡蛋大小,疼痛明显,难以忍受,于行走时加剧。曾到当地医院就诊,症状无明显好转。10天前因“疼痛加剧伴发热”入住当地市级医院,MRI示“考虑尿道周围腺炎性包块,位于皮下组织深面与右侧阴茎海绵体之间” 。予抗炎治疗,症状有所好转。PE:5x2cm质硬肿物,压痛,边缘清,活动,局部皮肤无红肿,皮温稍高,皮肤无破溃,压痛(+),双侧腹股沟淋巴结无肿大。手术所见:肿物位于皮下,包膜完整,色淤黑,约5x5cm大小。临床诊断:会阴肿物查因。

大 体

肿物一个,大小为4x4x2cm,部分表面光滑,切面暗红、灰白色,部分区域囊性变,质地中等。


组织学鉴别诊断?

组织学特征

结节状或片状分布;
大的肿瘤细胞,呈上皮样,胞浆丰富,嗜酸性,核大,泡状,可见明显核仁;
横纹肌样细胞,胞浆丰富,嗜酸性,胞核圆形偏位,核仁明显。
出血囊性变。

组织学鉴别诊断思考

具有上皮样细胞特征的恶性软组织肿瘤
上皮样肉瘤(EPS)
上皮样滑膜肉瘤(EPSS)
上皮样血管肉瘤(EA)
透明细胞肉瘤(CCS)
上皮样恶性神经鞘瘤(EMPNST)
硬化性上皮样纤维肉瘤(SEFS)
上皮样平滑肌肉瘤(ELMS)
腺泡状软组织肉瘤(ASPS)
“组织细胞性”恶纤组(HMFH)
肾外横纹肌样瘤(ERT)


上皮样肉瘤

“远端型”:
主要见于四肢远端;结节生长类型,嗜酸性上皮样细胞,横纹肌样或梭形细胞混合,胶原沉积,结节中央坏死。
“近端型”:
主要位于骨盆、会阴;多结节生长类型,大的上皮样癌样细胞、横纹肌样细胞,泡状核及突出核仁;
免疫表型
常见:CK,EMA,Vimentin,CoⅣ,CD34
少见:Desmin,MSA,SMA,CALD, S100,
CD31
阴性:CD57,HMB45,TY,Melan-A,LCA

肾外横纹肌样瘤

免疫表型
常见:CK,EMA,Vimentin
少见: MSA,SMA,CEA,
CD99,Syn,CD57,NSE,S100
阴性:HMB45,CgA,Myoglobin, CD34

上皮样滑膜肉瘤

免疫表型
常见:CK,EMA,Vimentin,CD57,CoⅣ
少见:S100
阴性:肌源性,CALD,HMB45,Melan-A,CD31,CD34


上皮样恶性神经鞘瘤

免疫表型
常见:Vimentin, S100, CoⅣ
少见: CK, EMA, Desmin, MSA,CALD,CD57, HMB45,Melan-A,CD34
阴性: CD31

透明细胞肉瘤

免疫表型
常见:Vimentin, S100,HMB45,Melan-A
少见: CK,MSA,CD57,CD34
阴性: EMA,Desmin,CALD,CD31,CoⅣ


上皮样血管肉瘤

免疫表型
常见:Vimentin, CD31,CD34,CoⅣ
少见:CK,S100
阴性:EMA,肌源性,CALD,
CD57,HMB45,Melan-A

硬化性上皮样纤维肉瘤

免疫表型
常见:Vimentin
少见: CK
阴性: EMA,肌源性,S100,
CD57,HMB45,Melan-A,
CD31,CD34,CoⅣ

上皮样平滑肌肉瘤

免疫表型
常见:Vimentin,Desmin,MSA, SMA,CALD,CD57, CoⅣ
少见: CK,S100,CD34
阴性: EMA, HMB45,Melan-A,CD31


腺泡状软组织肉瘤

免疫表型
常见:Vimentin
少见:Desmin,MSA, S100
阴性: CK, EMA,SMA, CALD,CD57,HMB45, Melan-A,CD31,CD34, CoⅣ


“组织细胞性”恶纤组

免疫表型
常见:Vimentin
少见: CK,Desmin,SMA, MSA,CALD, S100
阴性: EMA,CD57,HMB45,Melan-A,CD31,CD34, CoⅣ

免疫表型
CK(+++),EMA(+++),CD34(+++),NSE(++),Vimentin(+),CD99(-/+). Desmin(-),HHF35(-), S100(-), CD31(-), HMB45(-), CD30(-), ALK-1(-), LCA(-), CD57(-), CoIV(-).

诊 断

(会阴)上皮样肉瘤,近端型。



[ 病 例 ] 四  317629

临床资料

女,29岁,反复发热3月,抗炎治疗无效。
MR示:臀部肌间肿块,考虑特异性炎症性肌炎可能性大。
临床诊断:淋巴瘤?

大 体

已切开的肿物一个,大小为6.5x4.5x2.5cm,部分表面光滑,切面灰白色,小灶性暗红色,质地中等。


组织学鉴别诊断?

组织学特征

肿瘤呈紧密排列的片、巢或条索,间以纤细的胶原纤维网架;
瘤细胞呈上皮样,多边形或圆形、梭形,胞界清楚,胞浆透明或淡染,胞核圆形或卵圆形,泡状,具有突出的核仁,核分裂像稀少。

组织学鉴别诊断思考

具有上皮样形态的恶性软组织肉瘤(见例3)


免疫组化

HMB45(+), S100(+), NSE(+), CD57(+), Syn(弱+), Vimentin(少+) CK(-) , EMA(-), HHF35(-), CD99(-), Desmin(-), CD34(-),CD31(-), CgA(-).


诊 断

(臀部)透明细胞肉瘤

病 例 5 291364

临床资料

女,30岁,左大腿肿物1月余。98年曾在外院行左大腿肿物切除,术后病理诊断为“滑膜肉瘤”; 2002年左膝后又发现肿物,再次切除。
体查:左大腿后侧有一手术瘢痕,局部皮肤稍黑,可触及一约6x5cm质硬、固定肿物,轻压痛。
X光:左侧股骨中段局部骨质不规则破坏,外后侧见软组织肿块影。诊断左股骨恶性肿瘤,拟网状细胞肉瘤可能。
临床诊断:滑膜肉瘤术后复发。

大 体

4x3x1cm肿物,无明显包膜,切面灰白,鱼肉状,可见出血点。


组织学鉴别诊断?

组织学特征

上皮样细胞,胞浆丰富,嗜碱性,泡状核,明显核仁;
部分呈横纹肌样细胞,嗜酸性胞浆,泡状核,偏位,核仁明显;
单核,多核瘤细胞;
核分裂易见, 坏死;
簇状、条索状排列;

组织学鉴别诊断思考

具有上皮样形态的恶性软组织肉瘤(见例3)


第一次及第二次 手术标本 病理组织学


免疫表型

第一次(175600): CK(+), EMA(+), Vimentin(-), CD99(-), F8(-), S100(-), NF(-), CoⅣ(-) , CE34(-).
第二次(222178): CK(+), EMA(+), Vimentin(-/+), CD99(弱+), F8(-), S100(-), NF(-) , Syn(-), CgA(-).
本次:CK(-), EMA(-), Vimentin(+), CD99(+), NSE(+), NF(+), CD34(少+),F8(-), S100(-), Syn(-), CgA(-), CD57(-),CoIV(-),CD31(-),Desmin(-), HHF35(-), HMB45(-).

诊 断

(左大腿)滑膜肉瘤,去分化。

 

 

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