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2007年4月广东省病理读片会(一)

 


更新时间:2007-05-09 14:24:44  出片单位:广州市儿童医院病理科

 

 

病例1 30369
患儿,男,11天。
其母亲产前B超发现患儿左肾积水,出生后B超检查示左侧腹部包块,肉眼可见血尿,尿潜血实验4+。
体查:左腹扪及质韧肿块,边界尚清,稍活动,无明显压痛。
X线示左腹部约平L1~5水平见5×6×3.5cm类圆形肿块影,内可见点团状钙化。
CT示左肾下极前方见一类圆形肿物,大小约3.8×4.5×3.2cm,与肾分界不清,密度不均,可见斑片状钙化灶,未见明确脂肪成分,考虑左肾前下方腹膜后畸胎瘤。
术中见肿物位于左肾中下极,行左肾切除术。

大体所见:全切肾一个,7.5×4×4cm,肾下极见一4.3×3.5×3.2cm肿物,肿物位于肾盏压迫肾实质,边界清,无包膜,切面囊实性,囊腔部分占约50%,囊腔与肾盂相通,内含少量暗褐色液体,实质部分灰红色,质硬。

讨论:
珠江医院:单相分化肾母细胞瘤,葡萄状横纹肌肉瘤
省医:儿童期骨化性肾肿瘤
佛山市一:儿童期骨化性肾肿瘤
南方医院:肾母细胞瘤单相分化型

镜下:肿物主要由骨样物质组成粗大的小梁,呈网状相互连接,其间可见大的立方形骨母细胞,肿瘤与正常肾组织交界处可见较多梭形细胞,细胞大小一致,片状排列,核椭圆形,灶性与肾小管混合存在。
免疫组化:
Vimentin+,
EMA骨母细胞+、梭形细胞-,
Ki67梭形细胞50%+、骨母细胞-,
S100-,CK-,SMA-,Actin-,CD34-,CD99-。
病理诊断 : 婴幼儿骨化性肾肿瘤(Ossifying renal tumor of infancy)。
国内文献多翻译为“儿童期骨化性肾肿瘤”。

鉴别诊断:
肾母细胞瘤:免疫组化 各种成分可表达不同,为VIM灶状+,上皮成分表达Keratin、EMA;间叶成分表达Myo、Des、NSE、GFAP、S100等。
肾透明细胞肉瘤:VIM+,NSE、CK、EMA(-)
肾结核、肾结石、畸胎瘤等。
讨论:
婴幼儿骨化性肾肿瘤(Ossifying renal tumour of infancy,ORTI)极为罕见,文献报道现在仅12例(到2006年止),以男性多见(9/12),年龄介于6天~14个月,3~4个月多见。
ORTI为发生于肾盏的良性肿瘤,肿瘤内可见骨样组织构成的小梁结构,骨母细胞和梭形细胞,起源于肾椎体。成熟的骨样组织在年长的患儿占的比例更多,起源还不能确定,有些研究者认为骨化是移行上皮有成骨的潜能所致。
ORTI中梭形细胞的本质目前还不清楚,尚未发现此瘤与肾母细胞瘤或与位于11号染色体短臂的WT1/WT2基因综合征伴发的病例
文献中除了一例出现可触及的腹部包块外,其他病例均以大量血尿为特点。其中10例出现钙化。肿瘤内的钙化常提示可能有肾结石。

大体表现:ORTI边界清楚,直径1~6cm。

镜下肿物主要由骨样基质、成骨细胞和梭形细胞三种成分组成,未见原始胚芽及肾小管。骨样组织形成粗大的小梁,呈网状相互连接,其间可见大的立方形骨母细胞样细胞,该细胞EMA和Vimentin阳性,CK阴性。梭形细胞大小一致,片状排列,细胞核椭圆形,可与肾小管混合存在,免疫组化:Vimentin阳性,CK(AE1/AE3)、CK19、EMA、CD34、S-100、VIII、CD99阴性。
治疗
外科手术切除肿物即可,应尽可能保留肾实质。文献最早报道为日本的病例,患儿为4个月女孩,肿物位于右肾上极,切除肿物后随访23年未见复发。

病例2 尸检病例4815
患儿,男, 4m。
因呕吐、大便性状改变8天,浮肿尿少1天入院。患儿8天前出现呕吐,约4~6次/日。大便次数增加, 6~8次/日,黄色水样便,量中,伴少许泡沫。
2天前患儿精神差,于当地医院补液,次日出现全身浮肿,尿少。
体查:体温36.7℃,呼吸42次/分,脉搏134次/分,血压130/75mmHg,体重7Kg,神志清,精神困倦,营养优良,发育正常,无皮疹,未扪及淋巴结,颜面部下肢浮肿,巩膜无黄染。
心率 134次/分,律齐,心音有力,未闻杂音,双肺呼吸音粗,未闻罗音。
腹部膨胀,移动性浊音+,肝肋下3cm,脾未扪及。
临床诊断
1、急性肾功能衰竭;
2、颅内出血;
3、双侧胸腔积液;
4、多器官功能衰竭。
实验室检查
尿素 33.48mmol/L (2.9~8.9);
尿酸 940umol/L (90~420);
CMV-IgM 弱阳性。
B超 右侧胸腔积血,左侧胸腔积液
头颅内出血,双肾弥漫病变。
胸片 双侧胸腔积液。
入院后临床以肾功能损害,心功能损害,低蛋白血症、低钠血症、低钾血症、代谢性酸中毒、胸水、腹水予抗感染、利尿、纠正水电解质紊乱和酸碱平衡予输血、血浆、白蛋白等治疗。
住院44天治疗无效于12月1日死亡。


讨论:
省医:高草酸盐性肾病,尿酸盐结晶
南方医院:先天性代谢性疾病。继发性病变。
珠江医院:草酸盐结晶
尸解大体检查
大体所见:双肾弥漫性增大,左肾重48克,右肾重52克(同年龄段正常约24克),表面灰红,包膜易剥,切面灰红间灰黄,质较实,切开时有砂砾感,皮髓质分界清。

镜下所见:肾 结构基本存在,病变主要侵犯肾小管及肾间质,见肾皮质、髓质以及集合管的管腔扩大,有些呈囊状扩张,上皮变扁平或消失,有些上皮层与基底膜分离,管腔内充满形态不一的无色、浅黄、浅蓝色的结晶样或无结构的物质,并堵塞管腔,偶见小钙化灶形成
毛细血管、动静脉腔内均见上述物质沉积或形成栓塞现象,肾盂内也见该物质沉积,肾间质呈弥漫性纤维组织增生、纤维化、淋巴细胞浸润;肾小球未见明显改变。
此外,骨髓、肺、脑膜均见受累。
特染:Masson+,PASM+。
病理诊断:原发性尿酸盐性肾病,累及骨髓、肺、脑等。

一、临床特点
1、症状与体征:发病年龄小,病情急,有尿少、浮肿、电解质紊乱、低蛋白血症、低钠、低钾血症、代谢性酸中毒,血压从130/75mmHg上升至160~170/100mmHg。
2、实验室检查
尿酸 940umol/L(90~420) ;
尿素 33.48~55mmol/L(2.9~8.9);
肌酐 367mmol/L(42~97)。
3、B超示:双肾弥漫性肿大。
二、临床分类
分原发性和继发性两类。
三、病因学:
1、尿酸产生过多
①嘌呤摄入过多,血清尿酸含量与食物内嘌呤量成正比,摄入的食物内RNA的50%,DNA的25%都要在尿酸的形式排泄。
②内源性嘌呤产生过多:内源性嘌呤代谢紊乱较外源性因素更为严重,嘌呤由非环状到环状的合成过程要经过11步反应,其中酶的异常多会导致嘌呤合成过多,目前已经发现有:磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成酶活性增加;次黄嘌呤、鸟嘌呤磷酸核糖转换酶(HGPRT)缺乏;葡萄糖6-磷酸酶缺乏。
③嘌呤代谢增加,如慢性溶血性贫血,横纹肌溶解,红细胞增多症,骨髓增生性疾病及化疗、放疗时,过度运动、癫痫状态、糖原贮积症的Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ型,均可以加速肌肉ATP的降解。
2、肾清除尿酸减少
①肾小球过滤减少,持续高尿酸血症的患者中90%有肾处理尿酸功能异常,当肾功能不全或肾功能衰竭时,肾小球滤过率降低是高尿酸血症的主要原因。
②肾小管分泌尿酸减少,由于药物中毒或内源性代谢废物抑制尿酸排泄和/或再吸收增加是高尿酸血症的主要原因,基因异常目前还未确定,但染色体16p11~12的异常与严重的高尿酸血症有关。
③肾小管重吸收增多:高尿酸血症也可由于距分泌位置远端部位的重吸收增强导致,这些可见于糖尿病脱水或利尿剂治疗的时候。
3、尿酸致病的分子机制
高尿酸血症引起肾小球前的血管病变是非血压依赖性的,一旦血管病变启动。高血压则由肾脏驱动,即使降低尿酸水平也无法起到保护作用,高尿酸还可直接刺激球旁器分泌肾素,并降低致密斑神经型NO的表达,这两者均可加重高血压的进展,高尿酸血症导致高血压与尿酸在肾中沉积无关。目前有学者研究尿酸对组织器官的损伤机制有两种。
①对内皮细胞的损伤作用:尿酸可损伤健康人内皮细胞NO的产生,导致对乙酰胆碱诱
导的血管舒张作用减弱,中度的高尿酸血症就可以抑制肾脏NO的产生。
②对血管平滑肌的作用:体外实验表明,尿酸可刺激大鼠血管平滑肌细胞增殖,虽然血
管平滑肌没有尿酸受体,但其它的有机阴离子转运蛋白可摄取尿酸并激活细胞外信号调节酶(ErK1/2),伴随环氧合酶2的从头诱导和局部血栓烷的合成,并上调血小板源性生长因子(PDGF)A、C链和PDGF-a受体的mRNA水平,可溶性的尿酸也是前炎因子、尿酸通过激活P28MAPK、核因子kB及活化蛋白-1(activator Protein-1)途径,刺激单核细胞合成、单核细胞趋化蛋白(Mcp-1)。Mcp-1是一种非常重要的血管疾病和粥样硬化的化学趋化因子,可溶性尿酸也可刺激人单核细胞产生IL-B,IL-6及TNFa,因此尿酸对血管平滑肌的损伤作用可能是通过炎症反应完成。

四.鉴别诊断
痛风,其临床特点为高尿酸血症、特征性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎,常累及肾脏。

 

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