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广东省2008年4月病理读片会(三)

 


更新时间:2008-04-29 16:11:24  出片单位:北大深圳医院

 

 


Case 3
病理号 0715469 男 18岁
临床症状及体征:体检B超发现右肾占位1月余,体查无特殊;CT发现右肾下极占位,考虑良性病变并出血可能,不除外肿瘤病变所致。
手术所见:右肾下极见直径约3cm肿物。
临床诊断:右肾下极肿物待查;肾癌?
大体标本检查:部分肾及肿物切除标本,大小5cm×4.5cm×3.5cm,切面见3cm×3cm肿物,肿物位于肾实质,多彩状,与周边组织界限清。
 


免疫组化
CD10(+) P504s(+)
Vim(-) CD10(-) RCC(-) CK7(-) CD117(-) EMA(-)

病理诊断
符合:(右肾)Xp11.2易位/TFE3 基因融合 相关性肾癌

讨论
定义
这一类肾癌有一染色体Xp11.2的不同易位,均产生TFE3基因融合(TFE3基因全名为重链免疫球蛋白增强子转录因子3,位于x染色体11.22,长14.78 kb)。
临床特征
这类肿瘤主要见于儿童和年轻人,年长者少见。Ramphal等报道,在13例19岁以下的肾乳头状癌患者中54%伴有Xp11.2易位。

大体检查
与Xp11.2易位相关的肾癌大多呈黄褐色,常伴坏死和出血。
组织病理学
形态学上最具特点的表现是由透明细胞构成的乳头状结构,但是,常伴有由嗜酸性颗粒胞浆的瘤细胞组成的巢状结构。ASPL-TFE3肾癌有大量胞浆透明和多少不等的嗜酸性肿瘤细胞,细胞边界清楚,染色质呈囊泡状,核仁明显。常见透明变性的结节及较多砂粒体。PRCC-TFE3肾癌细胞胞浆不太丰富,砂砾体和透明变性也较少,多见实性巢状结构。
 


免疫表现
免疫组化显示细胞核TFE3蛋白阳性。仅有约50%病例上皮标记物阳性,如CK和EMA,而且常呈灶状阳性。肿瘤表达肾细胞癌标记物抗原RCC和CD10。
电镜表现
电子显微镜下,Xp11.2相关肾癌表现与透明细胞性肾细胞癌非常相似,大多数ASPL-TFE3肾癌也有胞浆内膜结合颗粒,有些肿瘤有与软组织腺泡肉瘤(ASPS)相同的与膜结合的横纹肌样结晶。偶尔PRCC-TFE3肾癌有与骨外黏液样软骨肉瘤相同的微管样结构。

体细胞遗传学
t(X;17)(p11.2;q25), fusing the ASPL and TFE3 genes
t(X;1)(p11.2;q21), fusing the PRCC and TFE3 genes,
t(X;1)(p11.2;p34), fusing the PSF and TFE3 genes,
inv (X)(p11;q12), fusing the NonO (p54nrb) and TFE3 genes [11],
t(X;17)(p11.2;q23), fusing the CLTC and TFE3 genes [12].
 


Schematic representation of the differences between the unbalanced der(17)t(X;17)(p11.2;q25) of soft tissue ASPS and the balanced translocation identified in the t(X;17)(p11.2;q25) renal tumors. Both translocations are shown occurring in a 46, XX female in this illustration. Chromosome X material is colored green, whereas chromosome 17 material is colored purple. Whereas soft tissue ASPS has an extra copy of the majority of the short arm of the X chromosome (distal to Xp11.2) and is missing one copy of the small amount of chromosome 17 that is telomeric to 17q25, the ASPL-TFE3 renal tumors show neither loss nor gain of genetic material at these loci. The locations of the ASPL-TFE3 and TFE3-ASPL fusion genes are shown and their orientation is indicated by the arrows (artwork by Jennifer L. Parsons, M. A.).

预 后
肿瘤亚型中,伴ASPL-TFE3融合基因形成的肾癌表现得更具侵袭性,几乎所有病例(有的原发灶很小)在诊断时都伴有淋巴结转移 ;PRCC-TFE3肾癌具有复发潜能,已有几例PRCC-TFE3肾癌被证实在初诊20~ 3O年后复发 。其他亚型的Xp11.2易位/TFE3融合基因相关性肾癌的侵袭性还有待确定。成年患者比青少年患者预后差。

鉴别诊断
肾透明细胞癌
乳头状肾细胞癌

Case 4

病理号 0801154 男 77岁
临床症状:因“反复右腰背疼痛伴全程肉眼血尿半年余”入院。 外院CT平扫+增强:右肾癌可能性大(伴下腔静脉、腹主动脉旁淋巴结转移)。 超声:1、右肾实质不均质占位病变性质待查(肾癌?侵犯肾盂?) 2、膀胱壁稍毛糙 3、右下腔静脉周围淋巴结明显肿瘤转移,融合固定。
临床诊断:右肾肿物性质待查:右肾癌?
肉眼所见:右肾9.5cm×6cm×4.5cm,肾被膜布满直径0.1cm~1cm水泡样物,切面见结节状肿物大小4.5cm×2.5cm×3cm,肿物主体位于肾中上极实质区,与周边界限较清,切面灰黄色,部分区域见坏死;输尿管长5.5cm,直径0.6cm。
 


免疫组化

梭形细胞 SMA大部分(+) CK局部(+) Vim(+) P63部分(+) CK-H(-) CK7(-) CK20(-) Des(-) P504s(-)
上皮样细胞 CK7(+) CK-Pan(+) CK20局灶(+) Vim(-) P63大部分(+) CK-H(-) SMA (-) Des(-) P504s(-) CD10(-) RCC(-) D117(-) CgA(-) Syn(-)

病理诊断

(右肾盂)高级别浸润性尿路上皮癌(其中伴异源性平滑肌成份的肉瘤样变异型约占50%、鳞状分化成份<5%)。

讨 论

WHO已将移形细胞癌更名为尿路上皮癌,并且分为浸润性尿路上皮癌和非浸润性尿路上皮肿瘤,根据组织学和细胞学异型的大小进一步分为高级别和低级别。
尿路上皮癌以膀胱最为多见,肾盂相对少见。

浸润性尿路上皮癌的组织学变异型

伴鳞状分化(squamous differentiation)
伴腺性分化(glandular differentiation )
巢状变异型(nested veriant)
微囊变异型(microcystic variant)
微乳头变异型(micropapillary variant)
淋巴上皮瘤样癌(lymphoepithelioma-like carcinoma)
淋巴瘤样和浆细胞样变异型(lymphoma-like and plasmacytoid variant)
肉瘤样变异型(sarcomatoid variant with/without heterologous elements)
伴巨细胞的尿路上皮癌(urothelial carcinoma with giant cells)
伴滋养叶分化的尿路上皮癌(urothelial carcinoma with trophoblastic differentiation)
透明细胞变异型(clear cell variant)
类脂细胞变异型(lipid variant)
未分化癌(undifferentiated carcinoma)

肉瘤样变异型(伴/不伴异源性成份)

向上皮和间叶双向分化,CK+/Vim+
异源性成份:骨肉瘤、软骨肉瘤、横纹肌肉瘤、平滑肌肉瘤、脂肪肉瘤、血管肉瘤
争议多,在一些文献中将癌肉瘤和肉瘤样癌均归入肉瘤样癌变异型。
鉴别:术后梭形细胞结节、炎性假瘤、假肉瘤样间质反应
 


鉴别诊断

肾细胞癌
肾血管平滑肌脂肪瘤

 

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