当前位置:读片精选 > 广东省2009年12月病理读片会

 

 

广东省2009年12月病理读片会(一)

 


更新时间:2010-03-04 14:52:15  出片单位:广州市妇女儿童医疗中心 王凤华(原广州市妇婴医院、原广州市儿童医院)

 

 

病理号38229

患儿,女,2岁。因气促5天,哭闹不安,唇周发绀,伴精神倦,加重一天入院。体查:精神差,气促,呼吸68次/分,心率200次/分。CT示左心房肿物,大小约5cm×5cm×4cm。
大体所见:6cm×4.4cm×3.5cm大小肿物一个,包膜不完整,易碎,表面灰白,切面较均质,灰白灰黄。
临床诊断:左心房肿瘤

其它免疫标记:CK(-)
S-100(-)
CgA(-)
CD10(-)
MelanA(-)
EMA(-)
CD34(-)

病理诊断:(左心房)
血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa-NOS),恶性潜能未定。(Neoplasms with perivascular epithelioid cell differentiation)

讨 论
PEComa的WHO定义(2002年):一种间叶源性肿瘤,由组织学上和免疫表型上特征性的血管周上皮细胞(perivascular epthithelioid cell,PEC)组成。(组织起源未定)
由血管平滑肌脂肪瘤(Angiomyolipoma,AML),肺透明细胞糖瘤(Clear cell sugar tumor,CCST)、淋巴管血管肌瘤病(Lymphangiomyomatosis,LAM)、镰状韧带透明细胞肌黑色素细胞肿瘤(Clear cell myomelanocytic tumor of the falciform ligament)和PEComa-not otherwised specified几组肿瘤组成。

PEC的组织学特点:上皮样/梭形,透明/嗜酸性胞浆,血管周分布。
PEC的免疫学特点:同时表达肌源性标记和黑素细胞标记,HMB45(100%),SMA(59%),MelanA(41%),Desmin(31%)。


100例PEComa-NOS(英文文献)
发生部位:泌尿道生殖道(子宫38例) 、胃肠道、腹膜后、软组织、皮肤、骨、单例报道(心、乳腺、口腔、眼眶、颅底)。
Armah HB, Parwani AV.Perivascular epithelioid cell tumor. Arch Pathol Lab Med,2009;133:648-654
Bonetti F,et al,PEC and suger.Am J Surg Pathol,1992;16:307-308
(国内中文报道大约30例左右,2007年后增加,子宫、肝脏、肠系膜、胃肠道、皮肤等)

罕见肿瘤罕见部位的第一例诊断 敢不敢下诊断? 会诊、共识

International PPB registry(美国)- 囊性Ⅰ型胸膜肺母细胞瘤。

National Wilms’ Tumor Study Group

良性OR恶性
Classical AML:大部分为良性经过,即使是多部位同时发现也认为是多中心良性肿瘤。
Epithelioid AML:恶性潜能未定(中间型),坏死、出血、核分裂、核异型。
Malignant Epithelioid AML:远处转移为唯一确定标准。

PEComa的良恶性问题
根据组织学形态主要相关因素:肿瘤大小>8cm,凝固性坏死,核分裂>1/50HPF.
良性:无
潜在恶性:1
恶性:2或以上
浸润性生长有无,核异形性,细胞密集度为次要相关因素,仅提示不良生物学形为。
Folpe al, Mentzel T,Lehr HA et al. Perivascular epithelioid cell neoplasms of soft tissue and gynecologic origin:a clinicopathologic study of 26 cases and review of the literature. Am J Surg Pathol. 2005;29:1558-1775
Martignoni G, Pea M, Reghellin D,et al.Perivascular epithelioid cell tumor(PEComa) of the uterus.Adv Anat Pathol,2008;15(2):63-74

PEComa与Tuberous sclerosis
可散发,可相关
TSC涉及许多相关疾病:智力发育迟缓、癫痫、肾血管平滑肌脂肪瘤、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、皮肤血管纤维瘤、心脏横纹肌瘤、肺血管淋巴管肌瘤病等。
与16p.缺失TSC2基因有关,但其相关性不如AML、LAM、CCST。 鉴别诊断

心脏:横纹肌瘤
子宫:上皮样平滑肌瘤/肉瘤、子宫内膜间质肉瘤
软组织:腺泡状软组织肉瘤、软组织恶黒、副节瘤
胃肠道:胃肠道间质瘤(GIST)
未分化的癌

病理号:37176
患儿,男,1岁8个月。双侧睾丸肿大1年余,进行性增大1月。查体:双侧睾丸肿大明显,分别为6cm×4.5cm×4cm, 7cm×5.5cm×5cm, 表面不光滑,质硬,边界清。CT示双侧睾丸肿物,4.5cm×2.3cm,3.9cm×2.5cm,散在钙化灶,密度不均匀,考虑睾丸畸胎瘤。实验室检查:AFP(-),CEA(-)。

大体所见:左侧睾丸,4cm×2.5cm×1cm,切面灰白灰黄,可见多个结节性肿物,直径0.3cm~1.4cm,实性,质软,有小灶性钙化。右侧睾丸,3cm×2cm×1cm,切面灰白灰黄,可见多个结节性肿物,直径0.2cm~1.2cm,实性,质软,有小灶性钙化.
临床诊断:双侧睾丸肿瘤:畸胎瘤?

病理诊断:(双侧睾丸) 大细胞钙化性支持细胞肿瘤 Large cell calcifying sertoli cell tumor
讨 论
睾丸性索-间质细胞肿瘤WHO分类(3%-4% of all testicular neoplasms)
Leydig细胞瘤(间质细胞瘤) 50%-75%
Sertoli细胞瘤(支持细胞瘤) <1% (of all testicular neoplasms)
变异的支持细胞瘤
● 硬化性支持细胞瘤
(sclerosing Sertoli cell tumor)
●大细胞钙化性支持细胞瘤
(large cell calcifying Sertoli cell tumor)
颗粒细胞瘤
混合性性索间质细胞瘤
未定类性索间质细胞瘤

Proppe KH, Scully RE. Large-cell calcifying Sertoli cell tumor of the testis.Am J Clin Pathol. 1980 Nov;74(5):607-19.
临床及大体特征:40%双侧睾丸发生,60%为多灶性病变,平均大小2cm。年龄2-51岁(平均21岁)。
组织学特征:大细胞/钙化
实性管状/板层状/条索状/巢状
间质为疏松粘液基质或纤维
细胞胞质丰富红染,似Leydig细胞
组化特征:vimentin(+)
S-100(+)
inhibin(+)
CK(-)
鉴别诊断:Leydig细胞瘤 LCCSCT
管内生长 - +
钙化 - +
脂褐素/Reinke结晶 + -
S-100 - +
双侧/多灶 少 多

LCCSCT 与Carney综合征/P-J综合征(40%)
Carney Complex
● 粘液瘤(心脏粘液瘤/皮肤粘液瘤/乳腺粘液性腺纤维瘤)
● 点状色素沉着
● 内分泌异常(原发色素性结节性肾上腺皮质病变/ 睾丸肿瘤/GH垂体肿瘤/砂粒体色素性神经鞘瘤)

P-J综合征
●家族史
●皮肤粘膜色素沉着(口唇/颊粘膜/四肢未端)
●胃肠道多发性错构瘤样息肉

常染色体显性遗传

恶性大细胞钙化性支持细胞瘤(17%)
睾丸外侵犯(腹膜后淋巴结/骨/肺肝等)
肿瘤大小>4cm
核分裂>3个/10HPF
肿瘤坏死
显著细胞异型性
脉管浸润
(单侧、孤立性、年龄较大的病变更倾向恶性)

罕少病例如何报冰冻?

(双侧睾丸)支持细胞背景下见多灶性钙化,考虑为支持细胞肿瘤。


平时多看书
必要时等石蜡


尸检号:4817
患儿,女,5个月,因精神及胃纳差,发热半天,抽搐15分钟入院。查体:T38℃,P130次/分,R32次/分,神志不清,面色稍苍白,左上肢见抖动,前囟0.5cm ×0.5cm,平软,双侧瞳孔等大等圆,直径0.3mm,对光反射灵敏。呼吸平稳,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音。心率130次/分,律齐,未闻及杂音。腹部平软,肝右肋下6cm,质地中,脾未及。实验室检查:WBC 13.28×109/L, HB 87g/L, PLT 191×109/L, ALT159.3 IU/L,AST 116.2 IU/L,TBIL 26.7 umol/L,DBIL 20.8 umol/L。脑脊液(CSF):无色透明,无凝块,葡萄糖(GLU) 0.47mmol/L,氯离子109.6mmol/L, 潘氏试验阴性,蛋白定量0.38g/L。经鲁米那止痉、甘露醇脱水治疗,3小时后突然呼吸停止,心率下降,经吸痰、心肺复苏、肾上腺、阿托品等药物治疗无效死亡。

尸检大体所见:肝脏体积增大,重量增加,肝左叶达剑突下7.5cm,肝右叶达右锁骨中线肋下4.5cm,肝重为530g(同月龄正常值为237.1克)。脾肋下未及。双肺实变.大脑重740克,两半球对称,未见脑疝。其余内脏器官大体未见明显异常,体表未见明显畸形。(片中为肝组织)

病史小结:
病情进展迅速;发热、抽搐、昏迷;
肝大;
肝功能异常:ALT159.3 IU/L,AST 116.2 IU/L,TBIL 26.7 umol/L,DBIL 20.8 umol/L。
脑脊液(CSF):清亮

尸检病理诊断:

瑞氏综合征(Reye’s Syndrome)/
瑞氏样综合征(Reye’s-like Syndrome)

讨 论
Indian Pediatrics 2003; 40:863-869
Outbreaks of Killer Brain Disease in Children: Mystery or Missed Diagnosis?
78(53%)in 148例患儿死亡,
2-12岁儿童,入院后36小时内死亡,死亡率60%,
高热、呕吐、腹泻、抽搐、昏迷
CSF清亮,细胞数不高,蛋白正常,葡萄糖下降;血糖减低;CT示脑水肿。
初诊:怀疑病毒性脑炎(仅3例发现日本脑炎毒证据)
最后诊断:Reye’s syndrome/
acute encephalopathy with fatty degeneration of the viscera

瑞氏综合征又称急性脑病合并内脏脂肪变性综合征、肝脏脂肪变性-急性脑病综合征。(疾病发生时的征候群)
1963年由Reye总结报道。
1972年国内才陆续见报道,少见。
病理改变以脑组织水肿及内脏脂肪变性,尤以肝脏为明显。

临床表现:

本病多发生于2个月~13岁的儿童, 以小儿居多, 病前数天至1~2周常有先兆症状, 如呼吸道感染或消化道症状, 当这些症状好转时, 突然出现顽固性呕吐、意识障碍、谵妄、烦躁、多动、嗜睡、木僵并迅速进入昏迷, 晚期出现去大脑强直、呼吸节律异常, 约半数患儿肝脏肿大, 多于起病后36~48 h死亡, 死亡率高达50% ~100%。

病因:
阿司匹林、毒素
流感病毒/水痘病毒
机理:
阻碍线粒体中脂肪酸的beta氧化磷酸化
早期诊断,护脑治疗及时,可治愈。
肝穿活检有助于早期诊断。

肝脂肪变性病理学形态
microvesicular fatty change:瑞氏综合征/孕期急性脂肪肝
macrovesicular fatty change:酒精性、肥胖、糖尿病、

本例胞兄3个月时死于相似病症。
Reye’s-like syndrome,可能与遗传代谢病相关
如何查明基因异常情况?(基因芯片)

结论
瑞氏综合征为少见儿科病症,病情进展快,死亡率高,容易引起医疗纠纷,是法医解剖应该观注的一种疾病。

人们在疾病认识中的任何一点新发现都无疑会带起一系列观念和临床实践上的变更。这种更新虽然艰难, 但都从未停息过。(纪小龙)
在平时工作中遇到罕见病理图像,不要免强下结论。应善于发现或总结新的病理类型,要有创新精神。
不要忽视个案病例报告的意义,注意作好随访资料,对任何一种疾病,每一例新的报告都会是对疾病补充认识。



 

........................................................................................

 

读 片 文 章 链 接